高赖氨酸血症

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高赖氨酸血症(Hyperlysinemia),是一种罕见的常染色体隐性遗传性的代谢紊乱疾病,由于分解赖氨酸的酶缺乏引起,其特征是血液中赖氨酸的浓度异常增高。高赖氨酸血症?#35805;?#19981;会引起健康问题,所以大多数高赖氨酸水平的人并不知道他们有这样的特征。在少数的情况下,高赖氨酸血症患者会表现出智力和行为障碍。目前尚不确定是否是由于高赖氨酸血症导致。

病因

AASS基因(7q31.3)编码α-氨基己二酸半醛合成酶,其参与赖氨酸的分解,先将赖氨酸分解为酵母氨酸,之后又将酵母氨酸被分解为α-氨基己二酸半醛分子,如果AASS基因发生基因突变会造成高赖氨酸血症。

当AASS基因突变造成血液尿液中赖氨酸水平升高?#20445;话?#19981;会对人体造成任何负面影响。当AASS基因突变造成分解酵母氨酸功能缺陷而导?#38470;?#27597;氨酸在血液和尿液中含?#21487;?#39640;?#20445;?#34987;称作酵母氨酸尿症,是高赖氨酸血症的一?#30452;?#24418;,其症状尚不清楚。

症状

?#35805;?#26080;明显症状,表现为良性,在少数情况下会出现发育迟缓癫痫、周期性呕吐、脑性麻痹、腹泻共济失调与身材短小等症状。

参考资料

Hyperlysinemia