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组氨酸血症

组氨酸血症(histidinemia)也称作组氨酸尿症,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于缺乏组氨酸酶导致血液中组氨酸浓度升高,一般不会引起健康问题。

病因

组氨酸酶组氨酸代谢所需的一种脱氨酶,催化组氨酸脱氨形成尿刊酸咪唑丙烯酸),也称为组氨酸脱氨酶,其活性主要在肝脏皮肤表达。其缺乏会导致组氨酸血液中的浓度升高,并造成组氨酸次要代谢途径即其转氨基过程加快,产生咪唑丙酮酸咪唑乙酸咪唑乳酸水平上升。HAL基因编码组氨酸酶,HAL基因的突变会造成产生组氨酸酶缺乏而无法分解组氨酸,从而导致血液尿液以及脑脊液中的组氨酸水平升高。

发病率

组氨酸血症的发病率的估计有很大的差异,在1/8600-1/90,000不等。

治疗

治疗组氨酸血症主要通过采用低组氨酸饮?#24120;?#20294;是对于99%的组氨酸血症患者这种低组氨酸的饮食限制是没有必要的。

参考资料

Histidinemia

Histidinemia

最后更新于2014年11月20日 (星期四) 12:11

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